Ein trauriger Anlass war der Impuls für den heutigen Blogartikel.
Sam Berns ein in den letzten Jahren berühmt gewordener junger Mann ist im Alter von 17 Jahren verstorben. Zwei Dinge haben Sam Berns berühmt gemacht:

  • Sam hatte die sehr seltene Erbkrankheit – Progerie
  • Nichts desto Trotz zeichnete sich Sam Berns durch einen unbändigen Lebenswillen, Weisheit und viel Lebensfreude aus, die er immer wieder kommuniziert hat.

Hier der Wikipedia-Link über Sam Berns http://en.wikipedia.org/wiki/Sam_Berns.
Vor wenigen Jahren haben seine Eltern und Sam einen Film veröffentlicht, der einen guten Einblick in die Welt von Sam gibt.
Sams Eltern gründeten die Progeria Research Foundation  um Kindern mit Progerie und deren Eltern zu helfen und ggf. Heilungs- oder Linderungsansätze zu finden. Da die Krankheit sehr selten auftritt (ca. 1 Kind auf 10 Millionen Geburten) gibt es nur wenige Betroffene. Die Krankheit ist bisher unheilbar!

Was ist Progerie?

Das Wort Progerie entstammt der griechischen Sprache. Es bedeutet „vorzeitiges Altern“ und beschreibt damit die Erbkrankheit treffend.
Die Progerie-Patienten haben eine Lebenserwartung zwischen 8 und 18 Jahren (durchschnittliche Lebenserwartung 13 Jahre), sehen aber aus als seien sie 100 Jahre oder älter. Durch eine Mutation im Proteine Lamin A kommt es zu vorzeitigen Alterungserscheinungen. Am Eindrucksvollsten zeigt sich dies auf Zellebene an der Form des Zellkerns, der statt „glatt und rund“  nun im Mikroskop als „deformiert“ zu erkennen ist.
Das Besondere an  Progerie (oder am Hutchnson-Gilford-Progerie-Syndrom): es wird nicht vererbt! Es sind fast ausschließlich Einzelfälle dieser Erkrankung bekannt.
Die Mutation, die Progerie verursacht findet sich auf dem Chromosom #1. Hier wird das Gen für Lamin A verändert und zwar so, dass der Spleißvorgang nicht korrekt durchgeführt werden kann. Aufgrund der vorliegenden Mutation wird neben dem auszuscheidenden Intron ein Stück Exon wird beim Spleißen mit entfernt! Das entstehende Protein kann nicht korrekt in die Zellmembran eingebaut werden. Diese Veränderung der Zellmembran führt zu drastischen Alternungserscheinungen in früher Kindheit und Jugend.

Anwendungsmöglichkeiten in der Biologie-Abiturprüfung

Eine Aufgabenstellung zum Thema Progerie umfasst viele Fragestellungen aus dem Bereich Molekularbiologie und Humangenetik, als auch Zytologie.
Stichworte, die relevante Fachinhalte einer solchen Aufgabe aufzeigen sind:

  • Zellmembran: Aufbau und Funktion
  • Proteinbiosynthese
    • Mutationen auf DNA-Ebene
      • Entstehung, Auswirkung,  Vererbung, Umwelt
  • Vorgänge der Transkription und Translation
    • Spleißen
    • Prokaryotische und eukaryotische DNA
    • mRNA, tRNA, rRNA
    • posttranslationale Modifikation
    • Humangenetik, Cytogenetik
      • Gentests
      • Stammbäume
      • Ethische Aspekte

In fast allen Bundesländern könnte ein Aufgabenentwurf zum Thema Progerie Inhalt der Abiturprüfung sein. Ganz besonders relevant sind aktuelle Ereignisse für das Bundesland Nordrhein-Westfalen. Hier waren in den vergangenen Prüfungsjahren immer wieder Aufgaben erstellt worden, die aus aktuellen Forschungsergebnissen abgeleitet waren.
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